Hạnh phúc bình dị của nữ bác sỹ “sát thủ” gen xấu

PGS. TS. Khánh người đứng bên phải

PGS. TS. Trần Vân Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein (trường Đại học Y Hà Nội) là một trong hai nhà khoa học nữ vừa nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017. Chị cũng là nhà khoa học trẻ tuổi nhất nhận được giải thưởng này.

Nữ bác sỹ tâm, tài

Giọng nghẹn ngào, N.T.M. quê Bắc Giang chia sẻ: “Thật may mắn khi vợ chồng em được gặp bác sỹ vừa có tài vừa có tâm như chị Vân Khánh. Nếu không thì giờ này em cũng không biết sống ra sao”. Trong câu chuyện thấm đẫm nước mắt, M. cho hay, từ nhỏ đã chứng kiến những tháng ngày nhập viện triền miên, chiến đấu giành lấy sự sống của người cha ruột mắc bệnh hemophilia A (rối loạn máu đông). Bản thân M. cũng mang gen lặn của căn bệnh quái ác này nhưng vì mặc cảm nên cô đã cố giấu không cho chồng biết.

Ngày mang thai đứa con đầu lòng, nỗi lo lắng của M. lại nhân lên gấp bội. Sau khi có kết quả xét nghiệm ban đầu, M. được các bác sĩ Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư giới thiệu sang Đại học Y Hà Nội gặp PGS. TS. Trần Vân Khánh, để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mọi nguyện cầu tan vỡ, kết quả xét nghiệm gen cho thấy, cái thai 5 tháng tuổi mà M. đang mang có gen “xấu”. “Lần đầu có con, đau đớn nào cho bằng! Đấu tranh mãi em mới dám nói sự thật cho chồng. Rất may, chồng em đã thông cảm và đưa em tới gặp BS. Khánh để làm theo tư vấn”, M. cho hay.

Thấu hiểu hoàn cảnh kinh tế eo hẹp của gia đình M., hơn một năm sau, BS. Vân Khánh đã đưa chị vào danh sách được hỗ trợ xét nghiệm “tiền làm tổ” cho những bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền. Cũng chính PGS. Vân Khánh đã trực tiếp lựa chọn gen trên phôi thụ tinh ống nghiệm cho vợ chồng M. “Phôi khỏe lựa chọn xong, được mang sang Bệnh viện Phụ sản T.Ư cấy vào tử cung. Rất tiếc, lần thụ tinh này thai lại không đậu”, M. cho biết. Cuộc đời run rủi, thời gian ngắn sau, M. lại có thai tự nhiên. Nước mắt một mau hơn, M. nhớ lại: “Lúc này, thực sự em cũng không biết là tin vui hay buồn, chỉ sợ chờ đợi lại thêm dằn vặt, đau khổ, em đã tính tới cách bỏ thai lần nữa”. Tuy nhiên, chính BS. Khánh đã gặp M. và khuyên cô nên bình tĩnh, chờ tới khi thai được 15 tuần sẽ xét nghiệm gen bằng phương pháp chọc ối. Rồi phép màu đã xảy ra, kết quả xét nghiệm cho thấy, lần này M. có thai hoàn toàn khỏe mạnh. Nhìn bé trai gần 2 tuổi bụ bẫm đang chơi giữa nhà, M. gạt nước mắt và mỉm cười: “Hạnh phúc như vậy là quá đủ rồi chị ạ. Vợ chồng em không muốn gì hơn”.

PGS. TS. Trần Vân Khánh (phải) cùng cộng sự đã nghiên cứu 29 đề tài khoa học, trong đó đa phần là nhóm bệnh lý di truyền

Hạnh phúc khi được nhìn “các con” sinh ra khỏe mạnh

Thời gian qua, PGS. TS. Trần Vân Khánh đã phối hợp với Bệnh viện Nhi T.Ư xét nghiệm gen cho nhiều bệnh lý di truyền khách nhau, kết quả xét nghiệm sẽ giúp các bác sỹ có kế hoạch điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động bệnh cho hàng trăm trẻ bị các bệnh di truyền khác nhau. Cùng đội ngũ nhân viên tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, chị đã âm thầm xác định người mang gen gây bệnh di truyền và quản lý các đối tượng này; phối hợp với Bệnh viện Phụ sản T.Ư, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện chẩn đoán trước sinh… Biết bao trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh. “Niềm vui lớn nhất là lúc tôi đã giúp cho các gia đình sinh được những đứa con khỏe mạnh. Nhìn nụ cười rạng rỡ trên môi các cặp vợ chồng, nhìn các bé lớn lên từng ngày… chính là những những kỷ niệm luôn đi cùng tôi trong suốt cuộc đời làm nghiên cứu khoa học”, PGS. TS. Trần Vân Khánh nói.

Trong khoảng 12 năm nghiên cứu, PGS. TS. BS. Trần Vân Khánh đã hoàn thành 29 đề tài nghiên cứu khoa học cấp Nhà nước và cấp Bộ; công bố 170 bài báo khoa học trong và ngoài nước. Trong đó, 21 bài báo đăng trên Tạp chí Khoa học quốc tế; 149 bài được công bố trên các tạp chí khoa học có uy tín trong nước. Không chỉ nghiên cứu thành công về bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne, nữ PGS cùng cộng sự tiếp tục mở rộng thêm một số bệnh lý di truyền phổ biến khác ở Việt Nam như: Thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, hemophilia A, Wilson, thalassemia, u nguyên bào võng mạc, bệnh Glôcom bẩm sinh nguyên phát, thiếu hụt enzyme G6PD... Theo GS. Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, đây là 10 bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cần phải được tiến hành nghiên cứu ở mức độ gen để giúp chẩn đoán chính xác và có những giải pháp ngăn ngừa bệnh. Đến nay, những nghiên cứu của PGS. Vân Khánh đã giúp chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán người lành mang gen bệnh cho hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên trong gia đình. Với kết quả đạt được, bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam đã bước đầu được công bố.

Nạp năng lượng từ gia đình

Cuối giờ chiều trước ngày nhận giải Kovalevskaia 2017, PGS. TS. Trần Vân Khánh vẫn đang lụi hụi bên chiếc bàn ngồn ngộn kết quả xét nghiệm, bản thảo công trình nghiên cứu... Thi thoảng, xen vào giữa cuộc nói chuyện với chúng tôi là những cuộc điện thoại, những cuộc tư vấn kết quả xét nghiệm cho người bệnh. Chị bảo ngày nào cũng như ngày nào, 19h-20h, thậm chí muộn hơn, mới rời khỏi phòng làm việc. May mắn sao, chị có một người chồng cũng làm khoa học nên thấu hiểu và chia sẻ những nỗi nhọc nhằn của người làm nghiên cứu. Không biết đã bao lần, chồng chị ngồi chờ vợ về ăn cơm mà không một lời than vãn.

Nói về sự khác biệt của công việc mình đang theo đuổi, PGS. Vân Khánh chia sẻ: “Nghề y khác với các ngành nghề khác rất nhiều bởi đối tượng phục vụ là con người. Vì vậy, bác sỹ luôn cần sự tỉ mỉ, cẩn thận, chính xác và tinh thần trách nhiệm cao trong công việc. Bởi vì bất cứ sự sai sót nào đều trả giá bằng tính mạng của bệnh nhân, có những sai lầm không thể sửa chữa được và sẽ là nỗi day dứt suốt cả cuộc đời. Làm nghề y phải yêu nghề, thấu hiểu nỗi đau của người bệnh và phải nêu cao y đức, lương tâm của người thầy thuốc…”.

Khi được hỏi về bí quyết gìn giữ hạnh phúc gia đình giữa bộn bề công việc, PGS.TS. Trần Vân Khánh nói, chỉ cần biết cân đối, hài hòa hai bên là sẽ ổn.

Tất bật với những đề tài nghiên cứu là vậy, song tới ngày nghỉ cuối tuần, nhà khoa học nữ thường gác lại mọi công việc để dành thời gian cho chồng con, chăm sóc, vun xới những chậu hoa trong vườn nhà. Chị bảo, chỉ những lúc ấy, mới có cơ hội bù đắp yêu thương cho chồng con và cũng là nạp lại năng lượng cho bản thân trước khi lao vào những công trình nghiên cứu mới.

Bộ trưởng chúc mừng PGS ngành giao thông nhận giải Kovalevskaia