Cơ hội nào cho các cặp đôi cùng mang gene bệnh hiếm sinh con khỏe mạnh?

Cha mẹ bàng hoàng khi biết lý do con mãi không biết bò

Sau 5 năm sinh con đầu lòng không may mắc căn bệnh teo cơ tủy (một căn bệnh di truyền), vợ chồng chị N.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) mới dám quyết định sinh thêm con với sự can thiệp kỹ thuật cao để lựa phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Chị H nhớ lại, năm 2015 hai anh chị kết hôn và sau đó sớm có con đầu lòng. Con chị khỏe mạnh như những đứa trẻ khác nhưng có điều mãi không biết bò, lúc đó chị H nghĩ con “trốn bò”.

Tuy nhiên, khi con hơn 1 tuổi, thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng lứa, ngồi không vững, chưa biết đi nên hai vợ chồng đưa con đến bệnh viện khám. Kết quả chẩn đoán con mắc bệnh teo cơ tủy khiến vợ chồng chị bàng hoàng,

“Bác sĩ nói, mắc căn bệnh này khiến hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Và đến giờ, khi gần 7 tuổi nhưng con không đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người”, chị H kể lại.

Được bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H đã làm các xét nghiệm, kết quả cả hai đều mang gene bệnh này.

Sinh con đầu lòng mang bệnh khiến vợ chồng chị H không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo.

5 năm nuôi dưỡng người con đầu khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H tìm hiểu khắp nơi về phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh.

“Năm 2021, trong một lần tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, vợ chồng mình biết đến BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh hiếm nên đã tìm đến. Các bác sĩ đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Mình may mắn thành công ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên. Và cuối năm 2022, cả gia đình đã đón bé thứ 2 được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh”, chị H chia sẻ.

Thắp hi vọng cho cặp vợ chồng mang gene bệnh hiếm

Theo BS. Thành Trung, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

BS. Trung cho biết thêm, để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần phải thực hiện thụ tinh ống nghiệm tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6), Sau đó tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi. Khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn, qua đó lựa chọn những phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Nhằm mang thêm cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền thông qua chương tình Ươm mầm hạnh phúc 2023. Được biết, thời gian nhận hồ sơ kết thúc vào 14/5/2023.

Tưởng vết bớt thông thường, không ngờ trẻ mắc bệnh hiếm gặp