Hy vọng mới cho hơn 10 triệu bệnh nhân tan máu bẩm sinh

BV Phụ sản TƯ lần đầu tiên thực hiện thành công loại trừ gen bệnh Thalasemia trước chuyển phôi

Sáng 15/9, BV Phụ sản TƯ vừa công bố lần đầu tiên thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia), mở ra hy vọng mới cho hơn 10 triệu bệnh nhân mang gen bệnh này. Cũng trong sáng nay, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia, BV Phụ sản TƯ đã mổ sinh một bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là kết quả của lần thực hiện thành công đầu tiên loại trừ gen bệnh trước chuyển phôi.

Nên đọc

Nỗi đau mang tên "tan máu bẩm sinh"

Được biết, sản phụ là chị Hồ Y T. 38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, Gia Lai đã từng được thăm khám và điều trị khu vực phía Nam trước khi tìm đến PV Phụ sản TƯ. Bệnh nhân đã từng mổ đẻ 1 lần con không có dấu hiệu bệnh, khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi mang thai lần 2, 3 đều có dấu hiệu phù thai - đây là dấu hiệu của bệnh lý Thalassaemia. Sau đó đi khám và được chẩn đoán cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassaemia dạng ẩn. Trên thực tế, với những trường hợp này, chỉ có có xác xuất 25% con sinh ra là hoàn toàn không mang gen bệnh của cha mẹ.

Bệnh nhân đến BV Phụ sản TƯ vào giữa năm 2016, làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện vào tháng 7/2016 và được chỉ định thực hiện thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc bệnh trước chuyển phôi.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển cho kết quả có 1 thai. Ông Tiến cho biết, bản thân phôi của bệnh nhân Thalassaemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn nên việc chọn được 2 phôi hoàn toàn bình thường để thực hiện thụ tinh, trong đó chỉ 1 phôi làm tổ cũng là rất may mắn.

Sau 38 tuần mang thai, sáng 15/9/2017, sản phụ đã sinh mổ, bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, không mang gen bệnh.

Ông Tiến cho biết, việc thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền loại trừ  bệnh Thalassemia rất khó vì bản thân phôi của bệnh nhân Thalassemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn nên chỉ chọn được 2 phôi hoàn toàn bình thường để thực hiện thụ tinh, trong đó chỉ 1 phôi làm tổ.

Theo ông Nguyễn Viết Tiến, kỹ thuật này giúp chẩn đoán phôi có mang bệnh lý di truyền hay không. Đây là giải pháp an toàn để cho ra một đứa con hoàn toàn không mang gen bệnh.

Với trường hợp cả hai cùng mang gen, thì chỉ 25% Thalassaemiai không mang gen bệnh…, hoàn toàn không thể chủ động biết được thai nhi có mang gen bệnh hay không. Do vậy phải làm thụ tinh ông nghiệm, rồi sinh thiết phôi để chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi là điều cần thiết để loại trừ gen bệnh ở thế hệ sau.

“Hiện với 10 triệu người mang gen bệnh này, báo động cho ra đời cả một thế hệ sau mang bệnh, một gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nếu đã có gen bệnh di truyền nên làm chẩn đoán này. Đây là một kỹ thuật rất tinh vi, không dễ dàng thực hiện. BV Phụ sản TƯ đây là lần đầu tiên thành công, mở ra chân trời mới cho bệnh nhân Thalassaemia”, ông Tiến nói.

Chi phí để thực hiện một ca sàng lọc và thụ tinh ống nghiệm có chi phí gần gấp đôi một ca thụ tinh ống nghiệm thông thường.

Không chỉ căn bệnh này mà nhiều căn bệnh di truyền khác cũng có thể được làm trong thời gian tới với kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm.

Chia sẻ niềm vui khi gia đình được đón thành viên mới khỏe mạnh, không mang gen bệnh di truyền Thalassemia, chị Trần Thị Hương (chị gái sản phụ) xúc động cảm ơn các y bác sĩ của BV Phụ sản TƯ đã nỗ lực, ứng dụng công nghệ mới trong điều trị và tận tình chăm sóc bệnh nhân đi đến thành quả mẹ tròn, con vuông ngày hôm nay.

Cậu bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh ước mơ làm đầu bếp