Nỗi đau mang tên "tan máu bẩm sinh"

BS Học viện Quân Y đang tư vấn cho các bệnh nhân Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) hay còn gọi là “thiếu máu vùng biển” không chỉ khiến người bệnh thiệt thòi mà ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi gia đình, dân tộc. Tuy nhiên, căn bệnh này hoàn toàn có thể phòng tránh được.

Hình hài xấu xí do biến chứng

Trong suốt cuộc trò chuyện, chị Phạm Thị Vân (Cao Bằng), bệnh nhân điều trị 5 năm ở Viện Huyết học và truyền máu T.Ư vì căn bệnh tan máu bẩm sinh không ngừng rơi nước mắt. Ở tuổi xuân sắc 25, nhưng chị có thân hình bé nhỏ như một cô bé chừng 12, 13 tuổi, gầy yếu, làn da tái xám và khuôn mặt biến dạng, trán dô, mũi tẹt, miệng hô. Hình dạng cơ thể khác thường của chị là do biến chứng của căn bệnh tan máu bẩm sinh gây nên.

Chị Vân kể, từ nhỏ chị đã thường xuyên mệt mỏi, da xanh xao, chậm lớn, ngoại hình xấu. Tuy nhiên, chỉ đến một lần bị tai nạn, chị bị mất máu nhiều buộc phải tới bệnh viện huyện, các bác sĩ tiếp tục chuyển chị lên tuyến T.Ư vì ở đó không đủ máu để truyền. Đến lúc này, chị mới chính thức biết mình mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh quái ác.

“Trong ký ức tuổi thơ, mình sợ nhất mỗi lần ra chợ. Mọi người thường nhìn mình một cách ác cảm vì hình hài xấu xí”, chị Vân buồn rầu chia sẻ. Hàng ngày, chị chỉ loanh quanh trong nhà làm những việc đơn giản vì sức khỏe yếu cũng như sự kỳ thị của nhiều người xung quanh.

Đến thời điểm này, chị Vân đang ở thể bệnh tan máu bẩm sinh rất nặng. Hàng tháng, chị phải nhập viện khoảng hai tuần để truyền máu và thải sắt. Từ năm 2015, được thanh toán 100% BHYT (bệnh nhân người dân tộc thiểu số), chị chỉ mất tiền làm xét nghiệm, đi lại, ăn ở, nhưng mỗi tháng cũng tiêu tốn 4-5 triệu đồng. “Có đợt khó khăn quá, hai tháng mình mới lên viện, người như không còn sự sống, ngất xỉu giữa đường”, chị Vân nói.

Chị Bùi Thị Hà (33 tuổi, Hòa Bình) đang điều trị tại Viện Huyết học và truyền máu T.Ư cho biết, nhà có ba anh chị em nhưng tuổi thơ của cả ba đều gắn với bệnh viện do căn bệnh tan máu bẩm sinh. “Những bệnh nhân tan máu bẩm sinh chỉ quanh quẩn với kim tiêm và những khối hồng cầu cho đến hết đời, muốn đi làm cũng khó có sức”, chị Hà cho biết.

Muốn kết hôn, sinh con, cần được tư vấn trước

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, Giám đốc Viện Huyết học và truyền máu T.Ư, tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền với biểu hiện nổi bật là hồng cầu vỡ, thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, người bị bệnh này thường chậm phát triển thể chất và có nhiều biến chứng về xương, suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... Bệnh hiện có các phương pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt; cắt lách trong trường hợp việc truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau hoặc ghép tế bào gốc tạo máu thường áp dụng với bệnh nhân ở mức độ nặng.

BS. Vũ Hải Toàn, Khoa Thalassemia, Viện Huyết học và truyền máu T.Ư cho biết, mắc bệnh tan máu bẩm sinh cả đời phải truyền máu vì hồng cầu chỉ sống được một thời gian ngắn. Nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt), người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể phòng tránh được căn bệnh này.

“Để phòng bệnh tan máu bẩm sinh, gia đình họ hàng, người thân có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau”, BS. Toàn nói.

Theo tư vấn của BS. Nguyễn Trường Giang, Học viện Quân Y, nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai, bởi khi sinh con có 25-50% khả năng thai nhi mắc bệnh này ở mức độ nặng (tùy theo mức độ bệnh của cha mẹ). Do đó, nên lựa chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm để sàng lọc phôi thai không mầm bệnh. Hoặc nếu đã có thai, thì nên chuẩn đoán trước sinh khi thai từ 12-18 tuần bằng phương pháp chọc dò ối xét nghiệm.

Nỗi đau không nói lên lời tại vùng dịch Ebola