Nước mắt hạnh phúc của người mẹ mang gen bệnh hiếm

Cạn nước mắt trong vô vọng

Như bao cặp vợ chồng khác, sau 1 năm lập gia đình, chị Đỗ Thị Hưng (Phù Ninh, Phú Thọ) cùng cả gia đình hạnh phúc đón cậu con trai mang tên Bùi Đức Anh chào đời kháu khỉnh, khỏe mạnh.

Nhưng đến khi Đức Anh chừng 3 tháng tuổi, chị Hưng phát hiện điều bất thường khi thấy trên lưng con sưng tấy. Lần lữa mãi vì con còn quá nhỏ, đến tháng thứ 9 chị đưa con đi khám. Hai vợ chồng ngã ngửa khi nhận hung tin “bé Đức Anh mắc căn bệnh hiếm - máu khó đông”.

Cũng từ đó là chuỗi ngày đằng đẵng, vợ chồng chị Hưng đưa con đi điều trị định kỳ hết từ Bệnh viện Nhi T.Ư sang Viện Huyết học và Truyền máu T.Ư rồi lại về Bệnh viện Đa khoa Phú Thọ.

Cũng từ khi phát hiện Đức Anh mắc bệnh, hai vợ chồng chị đều được khuyến cáo khám, xét nghiệm sàng lọc và kết quả chính chị là người mang gen bệnh hiếm này. Càng thương con suốt cuộc đời sống chung với bệnh hiếm, chị lại càng tự dằn vặt bản thân.

“Đều đặn tháng nào Đức Anh cùng nhập viện điều trị, chưa kể những cơn đau khớp cấp tính. Thương con còn bé mà chịu nhiều đau đớn, cảm thấy mình bất lực. Bây giờ, con ở thể nặng, thường xuyên đau 6 khớp tay và chân, 1 tháng đi viện 3 - 4 lần để tiêm thuốc giảm chảy máu, làm đông máu”, chị Hưng sụt sùi.

Từ ngày con đau ốm triền miên, công việc dạy học ở trường của chị cũng bấp bênh, “bữa đực, bữa cái”. Kinh tế gia đình đặt hết lên vai anh Bùi Đức Trung, cũng là giáo viên tiểu học.

Thương con, thương vợ, anh nhiều lần mắng át khi chị Hưng thủ thỉ nói “em chấp nhận cho anh lấy vợ khác”. “Vợ nhiều lần nói với mình là thôi chia tay để mình lấy vợ khác, còn hy vọng sinh những đứa con khỏe mạnh. Nhưng mình cũng nói đó là điều không ai mong muốn cả. Khi lấy nhau đó là duyên số, số phận nên động viên nhau cho cuộc sống bớt căng thẳng”.

Sau bé Đức Anh, cũng 2 lần chị Hưng lỡ có thai, nhưng rồi lần nào chị cũng gạt nước mắt quyết định bỏ vì không muốn có thêm một bé Đức Anh quay quắt vì bệnh tật thứ 2, thứ 3 nữa.

Những chuỗi ngày theo con điều trị ở Viện Huyết học và truyền máu T.Ư, chị Hưng được các bác sĩ tư vấn giải pháp “sàng lọc phôi để có được đứa con thật sự khỏe mạnh”. Nhưng lúc đó, chị lo nhất là tài chính, vốn đã cạn kiệt vì chuỗi ngày dài điều trị bệnh cho cậu con trai. Niềm tin vào khoa học, kỹ thuật can thiệp còn mong manh, chị đành “lắc đầu” trước cơ hội có con khỏe mạnh.

“Cách đây chừng 3 năm, tận mắt được gặp 1 người cùng cảnh ngộ nhưng nhờ can thiệp và đã đón đứa con khỏe mạnh chào đời, đã thúc đẩy quyết tâm của hai vợ chồng mình”, anh Trung cho hay.

Phía sau niềm hạnh phúc

Ôm cô con gái vừa tròn 7 tháng trong lòng, chị Hưng nở nụ cười rạng rỡ, nhưng nước mắt vẫn tuôn trên gò má khi nhắc lại chuỗi ngày quyết tâm “tìm kiếm cơ hội sinh con khỏe mạnh”.

Khó khăn lớn nhất mà vợ chồng chị Hưng, anh Trung đối mặt chính là vấn đề tài chính cho dù chị là 1 trong 15 người được đưa vào chương trình dự án sàng lọc bệnh phối hợp với Bệnh viện 103, Viện Huyết học và truyền máu T.Ư cùng Bệnh viện Nam học hiếm muộn tài trợ chi phí. Gia đình, bạn bè, rồi đồng nghiệp tại trường của vợ chồng chị cũng gom góp mỗi người một ít hỗ trợ.

Tháng 2/2020, chị Hưng xuống Bệnh viện Nam học, bắt đầu bằng việc kích trứng 11 ngày, bác sĩ lấy trứng sau đó 1 tháng xuống đặt phôi cho đi sàng lọc.

Tháng 5 bắt đầu xuống đặt phôi và may mắn bác sĩ cấy thành công 3 phôi khỏe mạnh. Thế nhưng, ngay trong lần đầu đặt cấy thì 2 phôi thất bại.

“Bé gái là phôi cuối cùng còn lại, vì vậy tâm lý vô cùng căng thẳng. Bởi nếu hỏng, cơ hội có lẽ vuột khỏi tầm tay vì kinh phí làm lại vô cùng tốn kém, vượt quá nguồn lực của hai vợ chồng”, chị Hưng cho hay.

May mắn thay, phôi thai cuối cùng phát triển tốt. Bé gái chào đời vào tháng 8/2020. “Lúc nằm trên bàn mổ, sau khi các bác sĩ phẫu thuật đón bé ra và thông báo con mạnh khỏe, tôi trào nước mắt. Một cảm xúc rất khó tả, niềm hạnh phúc như vỡ òa”, chị Hưng chia sẻ.

Trao đổi với PV Báo Giao thông, BS. Phạm Văn Hưởng, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho hay, bệnh máu khó đông là bệnh hiếm, có nguyên nhân liên quan đến di truyền, nhiễm sắc thể hoặc tự đột biến gen. Thông thường mẹ mang gen bệnh, sau đó truyền cho con trai.

Tuy nhiên, với các cặp vợ chồng, nếu xác định được bệnh từ trước sẽ sinh con chủ động, đến khám và sàng lọc làm thụ tinh trong ống nghiệm, nuôi cấy phôi, lựa phôi không bị bệnh, kèm theo HLA phù hợp để sau này có thể ghép tế bào gốc cho anh/chị sinh ra trước dù tỷ lệ là rất ít.

“Điều may mắn là gia đình chị Hưng nằm trong dự án được tài trợ. Bởi với nhiều gia đình, để làm được kỹ thuật này chi phí rất cao. Chi phí cấy phôi thụ tinh ống nghiệm khoảng 100 triệu đồng, chi phí chẩn đoán di truyền tương đương cùng nhiều chi phí thăm khám, dự trữ… khác. Đây là điều khó khăn bởi hầu hết các gia đình đã phải mất chi phí điều trị cho con lớn mắc bệnh. Chưa kể lại có nhiều rủi ro vì không phải trường hợp nào làm cũng thành công vì còn phụ thuộc khả năng sinh sản của người phụ nữ”, BS. Hưởng cho biết.

Giải mã gen người Việt tạo cơ hội chữa nhiều bệnh hiểm nghèo