Tìm lại giới tính thật cho trẻ dị tật bẩm sinh vùng kín

Trả lại giới tính thật

Sinh ra trắng trẻo, xinh xắn và phát triển như bạn bè đồng lứa, bé N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) được mặc định với giới tính nữ. Tuy nhiên càng lớn, bé D càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến BV Hữu nghị Việt Đức khám.

Bé D được phát hiện bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn bìu chẽ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu nên trông giống âm vật kèm theo hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, BV Hữu nghị Việt Đức cho biết, đây là lí do khiến ngay từ khi sinh ra cháu đã bị nhầm lẫn giới tính.

Sau đó, bé D được chỉ định làm thêm các xét nghiệm xác định giới tính: Xét nghiệm gen nhiễm sắc thể, gen biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết. Kết quả các xét nghiệm đều xác định cháu là bé trai. BS Hoa đã thực hiện ca phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu khi bé D 1 tuổi và khi 22 tháng tuổi, tiếp tục phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu 1 thì. Sau 10 ngày phẫu thuật, bé D được rút ống thông tiểu và có thể đứng tiểu tiện như các trẻ trai bình thường khác.

Cũng mang dị tật bẩm sinh vùng kín, nhưng không ít trường hợp tìm đến bệnh viện khám và can thiệp khi đã trưởng thành. Như trường hợp anh N.T.A (28 tuổi, ở Hà Giang) phải đến khi lấy vợ và khó khăn trong chuyện sinh hoạt vợ chồng mới được điều trị về dị tật vùng kín.

Tại BV Hữu nghị Việt Đức, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết cho thấy anh T.A bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY. Tuy nhiên, xác định anh A nghiêng về giới tính nam nên được phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.

Anh A chia sẻ: “Trước đây vì em không biết gì về bệnh của mình hơn nữa tâm lý ngại vì bệnh ở vùng kín nên từ nhỏ em được coi là con trai nhưng khi đi vệ sinh lại đái ngồi. Đến khi lớn đi làm và lấy vợ mới tìm hiểu và quyết tâm đi chữa bệnh”.

Thấy bất thường, cha mẹ nên sớm cho trẻ đến khám

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa thông tin, rất nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh. Chính vì vậy, cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính. Cha mẹ cần tránh tâm lý bệnh chưa cần thiết để đến lớn mới chữa, gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, tư ti mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc. Đã có một số trường hợp giới tính được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.

“Các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi.

Chúng tôi đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp tương tự thành công, nhiều cháu đến khám sớm từ ngay sau sinh nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp trẻ mang đúng với giới tính thật, sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa”, BS. Hoa chia sẻ.

Dị tật cần can thiệp sớm ở trẻ để tránh nguy cơ vô sinh