Vợ chồng mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh

Nỗi đau những bà mẹ mang gen bệnh

Nỗi ám ảnh hai lần mang thai đều không đến đích vì tình trạng phù thai do cả bố và mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh khiến chị Ngân Hương (Hòa Bình) đã có lúc bỏ ý định sinh con.

Nhiều trẻ phải lấy viện làm nhà vì căn bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: Công Thắng.

Ngay sau khi lập gia đình, vợ chồng chị Ngân Hương (Hòa Bình) đã đón nhận tin vui. Nhưng niềm hạnh phúc ngắn ngủi bởi trong lần khám thai định kỳ, chị được bác sĩ thông báo thai lưu. Lần thứ hai chị mang thai, bác sĩ phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai.

Vợ chồng chị tìm về Hà Nội thăm khám. Tuy nhiên, bác sỹ chỉ định đình chỉ thai. Nguyên nhân phù thai được xác định do cả hai vợ chồng chị cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Khác với gia đình chị Hương, chị Kim Lan (Thạch Thất, Hà Nội) có một thai kỳ khỏe mạnh. Khi con lên 5 tuổi, với nhiều dấu hiệu bất thường như: chậm phát triển chiều cao, cân nặng, da xanh xao, môi tái, tròng mắt bị vàng… chị Lan mới đưa con đi khám và được chẩn đoán mắc tan máu bẩm sinh. Gần 1 năm nay, hàng tháng chị đưa con đến bệnh viện để truyền máu và thải sắt.

Vốn mang trong mình gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng chị Thu Ngà (Hưng Yên) không hề biết. Lập gia đình, chị Ngà mang thai tự nhiên và lần lượt sinh 2 cậu con trai cách nhau 2 năm. Cả hai bé chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác.

Nhưng khi bé lớn lên 4 tuổi, đôi chân yếu dần, rất hay ngã. Lo lắng, vợ chồng chị đưa con đi khám tại BV Nhi Trung ương, kết quả xét nghiệm di truyền khẳng định cậu bé bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị.

Sau đó, chị Ngà cùng cậu con trai nhỏ làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả, chị Ngà mang gen bệnh nhưng ở thể lặn và đáng buồn, cậu con trai út cũng giống anh trai.

Hạnh phúc vỡ òa

Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương được nghe các bác sĩ giải thích, vợ chồng chị Ngân Hương quyết định đi thụ tinh ống nghiệm và thực hiện chẩn đoán gen trước chuyển phôi. Mọi việc thuận buồm, xuôi gió, vợ chồng chị vừa chào đón thành viên nhí với cơ thể khỏe mạnh không mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

"Tôi đã từng nghĩ mình không còn cơ hội có con sau 2 lần hỏng thai bởi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh. Nhờ kỹ thuật sàng lọc trước sinh và thụ tinh ống nghiệm mà vợ chồng tôi đã thực hiện được ước mơ làm cha, làm mẹ", chị Hương chia sẻ.

Niềm hạnh phúc cũng đến với chị Thu Ngà tại Bệnh viện Nam học Hiếm muộn Hà Nội. Sau khi thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gen trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Giải pháp hiệu quả

BS chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả, mang cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Theo BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con có mang gen bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con không mang gen bệnh. 

"Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh", BS Hà nói.

Chia sẻ cụ thể hơn, BS Hà cho hay, các bà mẹ chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh tan máu bẩm sinh nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Nếu những cặp vợ chồng mang gen bệnh vẫn quyết tâm lấy nhau, sẽ cần được tư vấn sát sao trước khi quyết định sinh con.