Lần đầu tiên Việt Nam phát hiện thai nhi mang gen hiếm gặp trên thế giới

Tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 vừa diễn ra tại Hà Nội, TS.BS Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội thông tin về thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE, là nguyên nhân hiếm gặp của rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD). Đây là trường hợp đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.

Trước đó, trong một lần khám thai 20 tuần sản phụ O phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.

Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O đã đến Trung tâm Can thiệp bào thai của BV Phụ sản Hà Nội. Tại đây, chị O được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Không phát hiện bệnh lý của mẹ, không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn thấy 2 thận, nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.

Các bác sĩ của Trung tâm đã chẩn đoán chị O bị hết ối nghi do bất thường thận. Bệnh nhân được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền đã tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.

Tuy nhiên, thai phụ không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O đã quay lại Trung tâm Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần, với mong muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối.

Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ, và có biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng thai không bài tiết được nước tiểu, hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.

Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.

Theo bác sĩ sản khoa, thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai chết lưu. Việc này thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền như trường hợp của chị O, thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE.

Nước mắt hạnh phúc của người mẹ mang gen bệnh hiếm